Scoperto un nuovo gene responsabile dell’autismo

da www.equivalente.it

Si aggiungono nuove prove sulle basi genetiche dell’autismo. Uno studio multicentrico internazionale, coordinato da Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia, ha dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio, pubblicato sulla rivista Brain, è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione, ed è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, alterazione della comunicazione ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico. Grazie al progetto NeuroWES dell’Università di Torino è stato fatto un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo. Lo studio ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico

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Perche e’ importante la diagnosi precoce nei casi di Autismo

Quando parliamo di autismo ci troviamo di fronte a un gruppo di disturbi di natura neurobiologica più correttamente definiti Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) i cui sintomi si manifestano precocemente e permangono per tutto il corso della vita.
Pur nelle differenti manifestazioni cliniche con cui si presentano, le caratteristiche tipiche degli ASD si possono riassumere in:
A. Deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale
B. Comportamenti e interessi, ristretti e ripetitivi.

Ad essere assente o fortemente compromesso nell’autismo è la capacita’ di entrare in contatto con gli altri, ad intuirne bisogni, stati d’animo, aspettative.

Anche gli stimoli sensoriali vengono elaborati dalle persone con autismo in modo diverso rispetto al resto della popolazione. Una sirena, un oggetto “fuori posto” può condurle ad una crisi di agitazione; un tono dell’eloquio concitato, un rumore anche del tutto sopportabile per noi, può indurle a tapparsi le orecchie, a scappare in un altro luogo o a dar vita a stereotipie motorie o verbali. Leggi tutto

Legame tra vaccino MPR e Autismo: la smentita definitiva

Da univadis.it

  • Un grande studio di popolazione condotto in Danimarca non ha trovato un maggior rischio di autismo nei bambini vaccinati contro morbillo, parotite e rosolia (MPR) rispetto ai non vaccinati.
  • Non è stata trovata alcuna correlazione nemmeno restringendo l’analisi ai bambini con fratelli autistici o con altri fattori di rischio, considerando altre vaccinazioni o restringendo il campo a periodi specifici successivi alla vaccinazione.
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