Perche e’ importante la diagnosi precoce nei casi di Autismo

Perche e’ importante la diagnosi precoce nei casi di Autismo

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Quando parliamo di autismo ci troviamo di fronte a un gruppo di disturbi di natura neurobiologica più correttamente definiti Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) i cui sintomi si manifestano precocemente e permangono per tutto il corso della vita.
Pur nelle differenti manifestazioni cliniche con cui si presentano, le caratteristiche tipiche degli ASD si possono riassumere in:
A. Deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale
B. Comportamenti e interessi, ristretti e ripetitivi.

Ad essere assente o fortemente compromesso nell’autismo è la capacita’ di entrare in contatto con gli altri, ad intuirne bisogni, stati d’animo, aspettative.

Anche gli stimoli sensoriali vengono elaborati dalle persone con autismo in modo diverso rispetto al resto della popolazione. Una sirena, un oggetto “fuori posto” può condurle ad una crisi di agitazione; un tono dell’eloquio concitato, un rumore anche del tutto sopportabile per noi, può indurle a tapparsi le orecchie, a scappare in un altro luogo o a dar vita a stereotipie motorie o verbali.

La prevalenza è tutt’altro che rara: il dato più recente del Center for Disease Control and Prevention Epidemiology Program Office riporta 1 caso ogni 68 bambini nella fascia di età di 8 anni (CDC, 2014).

Per quanto riguarda le cause nel 10 per cento dei casi la malattia è determinata da cause organiche, come anomalie cerebrali.

Sono state identificate alcune varianti genetiche alla base dei disturbi autistici.,quello che però dobbiamo ancora capire è come queste interagiscono tra di loro e con l’ambiente esterno. 

Solo il 2,5-5% dei casi infatti ha una causa genetica ben precisa, mentre gli altri sono dovuti a un insieme di varianti che creano un substrato sfavorevole su cui si inseriscono delle cause ambientali che fanno da causa scatenante, che possono essere fisiche, chimiche, ma anche di natura psicologica come un trauma.

La diagnosi, generalmente, non viene formalizzata prima dei 3-4 anni di età (anche se è possibile riconoscere i segnali di rischio per un disturbo della comunicazione e dell’interazione sociale già a 18 mesi) e la sua definizione è considerata affidabile già a 24 mesi se condotta da personale esperto nel riconoscere i segnali precoci di una disfunzione socio-comunicativa.

Per questo motivo la Regione Lazio ha dato il via con la collaborazione dei Pediatri di Base, che seguono regolarmente i bambini tramite i Bilanci di Salute, ad un test di Screening per individuare i bambini per i quali puo’ essere utile una visita specialistica gia’ nel secondo anno di vita

 

marco

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